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Hémophile : qu’est-ce qu’un hémophile ?

Le terme hémophile désigne une personne atteinte d’hémophilie, qui est une maladie génétique représentée par un trouble de la coagulation du sang. Elle est liée à une absence ou un manque d’un facteur de coagulation qui cause des saignements exceptionnellement longs en cas de blessure, ou même parfois, sans aucune blessure ou provocation.

À l’intérieur de l’organisme d’un hémophile

À l’état normal, le corps humain fabrique des facteurs de coagulation sous forme de protéines à travers le foie. Lors d’une blessure ou d’une brèche, ces facteurs sont engagés dans ce qu’on appelle ‘ la cascade de coagulation ‘, chacun activera le suivant pour arriver à former le caillot sanguin qui arrêtera le saignement.

Chez un hémophile, à cause de la mutation d’un gène, certains facteurs de coagulation sont absents et ne sont pas synthétisés. De ce fait, une diminution du pouvoir de la coagulation en résulte et la cascade ne va pas aboutir à la formation du caillot, avec par conséquent un saignement anormalement prolongé.

Les signes et les symptômes

Il faut tout d’abord signaler que l’hémophilie concerne principalement le sexe masculin avec ses deux types : l’hémophilie A qui est le résultat d’un déficit du facteur VIII, et l’hémophilie B qui est le résultat d’un déficit du facteur IX.

Cependant, en général, les signes et symptômes des deux formes sont les mêmes. On note :

  • Des saignements longs lors d’une blessure ou au moindre traumatisme.
  • Des saignements spontanés sans aucune provocation qui peuvent être internes ou externes.
  • Des saignements internes dans les muscles qui se présentent sous forme d’hématomes ou d’hémarthroses dans les articulations.

Ce qui conditionne le degré d’apparition de ces symptômes est la quantité des facteurs. Elle est donc d’autant plus avancée que la fraction de ces facteurs dans le sang est diminuée. Il existe trois formes :

  • La forme sévère : saignements spontanés et fréquents (50 % des cas).
  • La forme modérée : saignements exceptionnellement longs suite à une lésion mineure. Dans cette forme, les saignements spontanés sont rares (10 à 20 % des cas).
  • La forme mineure : saignements exceptionnellement longs, mais dans cette forme, les saignements spontanés sont totalement absents (30 à 40 % des cas).

Complications

Dans les formes sévères, les saignements internes peuvent aboutir à la formation des œdèmes au niveau des chevilles ou des genoux, ce qui peut causer sur le long terme des déformations et parfois une paralysie.

Traitement et prévention de l’hémophilie

Le traitement repose sur l’administration du facteur de coagulation manquant. Ce qui veut dire d’administrer à l’hémophile A le facteur VIII et à l’hémophile B, le facteur IX. Et ceci, à travers la voie intraveineuse.

Ces médicaments sont fabriqués à partir du plasma du sang, et sont injectés régulièrement pour prévenir les saignements, ou après le moindre traumatisme.

Cependant, comme la majorité des maladies génétiques, le traitement de l’hémophilie reste un traitement symptomatique, il n’existe aucun traitement de fond ce qui ne permet jamais la guérison complète de l’hémophile.

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